Щороку в останній день лютого відзначається День рідкісних захворювань. У світі понад 300 мільйонів людей живуть із рідкісними захворюваннями. Рідкісними, або ж орфанними, називають вроджені або набуті хвороби, які зустрічаються рідше, ніж 1 випадок на 2000 населення країни.
На сьогодні існує понад 7 000 рідкісних хвороб, 72% з них – вроджені.
В умовах повномасштабної війни Україна продовжує роботу над розбудовою системи орфанної допомоги відповідно до європейських норм та стандартів.
Саме своєчасний початок лікування здатен запобігти розвитку важких ускладнень і часто – врятувати життя. Найефективніший спосіб – виявити хворобу при народженні дитини та розпочати лікування до моменту, коли в організмі відбудуться невідворотні зміни.
Три роки тому за підтримки Президента Володимира Зеленського була запроваджена програма розширеного неонатального скринінгу, що дозволяє виявити 21 нозологію орфанних захворювань у новонароджених та своєчасно розпочати лікування до появи симптомів. Для цього лабораторні центри були оснащені новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами.
Читайте також:Послуга проведення неонатального скринінгу є безоплатною.
Дослідження проводять в усіх регіонах України, базуючись на базі центрів: Експертного – НДСЛ «Охматдит» та регіональних: НДСЛ «Охматдит», Львівський обласний клінічний перинатальний центр, Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики (Кривий Ріг), Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань (Харків), за винятком тимчасово окупованих територій.
На сьогодні проведено понад 380 тис. обстежень, виявлено 378 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 54 – спінальна м’язова атрофія (СМА).
Джерело: МОЗ України
Читайте також:
