Ця рідкісна хвороба зазвичай вбиває хворих дітей до того, як їм виповниться 7 років. Оптова ціна курсу терапії від метахроматичної лейкодистрофії коштуватиме $4,25 млн.
Метахроматична лейкодистрофія (МЛД) є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на головний мозок і нервову систему.
Хвороба зазвичай вбиває дітей до того, як їм виповниться 7 років. Малюки деякий час розвиваються нормально, але приблизно у два роки втрачають здатність ходити та говорити. Стан швидко прогресує через дефіцит ферменту АРСА.
Це призводить до накопичення жирових речовин у клітинах, пошкодження центральної та периферійної нервової систем, що проявляється втратою рухових та когнітивних функцій і ранньою смертю.
За статистикою, в США щороку народжується близько 40 дітей МЛД. Досі не існувало ліків проти фатального захворювання.
Читайте також:Lenmeldy виготовлений з власних гемопоетичних (кров’яних) стовбурових клітин пацієнта, які були генетично змінені для включення функціональних копій гена АРСА.
Перша у світі терапія передбачає використання копій пошкодженого гена за допомогою спеціального вірусу. Після цього відновлені клітини повертаються пацієнту, де вони починають виробляти необхідний фермент, якого бракує дітям із цим захворюванням.
Деякі з клітин у подальшому можуть мігрувати до кісткового мозку, де вони продовжують жити та створювати нові клітини, які також виробляють необхідний фермент. Але пацієнти повинні проходити довічне спостереження на наявність гематологічних злоякісних новоутворень.
Джерело: Факти Здоров’я
Читайте також:
