Документ розроблений на засадах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних стандартів, зокрема клінічних рекомендацій Європейської асоціації з вивчення печінки (EASL, 2024).
Інформаційно-методичне забезпечення та супровід розробки здійснили фахівці Департаменту стандартів у сфері охорони здоров’я ДЕЦ.
Хвороба Вільсона (гепатоцеребральна дистрофія) – рідкісне генетичне захворювання, викликане мутацією гена ATP7B, яке веде до небезпечного накопичення міді в печінці, головному мозку, очах та інших органах.
За даними НСЗУ, на початок 2026 року в Україні зареєстровано близько 700 пацієнтів із порушенням обміну міді, з них понад 300 випадків виявлено вперше протягом останніх трьох років.
Читайте також:Через високу клінічну гетерогенність хворобу часто діагностують на пізніх стадіях – під час цирозу печінки або при виражених неврологічних порушеннях.
Чим важливий новий протокол?
- впроваджує єдині підходи до раннього виявлення, діагностики, терапії та реабілітації пацієнтів із цим важким орфанним захворюванням;
- регламентує активне виявлення хвороби серед груп ризику: обов’язковому скринінгу підлягають родичі першого ступеня спорідненості хворих, а також особи з печінковою чи неврологічною патологією невідомого генезу;
- детально описує дії лікаря на первинному та спеціалізованому рівнях, надає чіткі критерії та етапи лікування пацієнтів залежно від локалізації ураження, а також у випадках необхідності трансплантації печінки;
- містить рекомендації щодо матеріально-ресурсного забезпечення, необхідні ЗОЗ під час розробки локальних протоколів, а також індикатори якості надання медичної допомоги.
Джерело: ДЕЦ
Читайте також:
